La plateforme de coordination des maladies rares (RE-MA-RARES) : un guichet unique pour coordonner les parcours des maladies rares

1. Pouvez-vous nous présenter en quelques mots la mission de la plateforme de coordination des maladies rares à La Réunion ?

Bien que chaque plateforme régionale ait des missions communes, elles adaptent leurs actions en fonction des besoins spécifiques de leur territoire. À La Réunion, nos missions sont multiples :

• Améliorer les parcours de soins et de vie des personnes atteintes de maladies rares ;
• Soutenir les 60 centres de référence et de compétence labellisés maladies rares du territoire, notamment par un appui administratif, épidémiologique et une liaison directe avec le ministère  et plus globalement les instances (ARS, DGOS, MDPH);
• Informer et former le grand public ainsi que les professionnels de santé à travers des actions de communication et des formations ;
• Développer un réseau territorial pour améliorer les pratiques et la qualité de vie des patients.

2.Quelles sont les principales actions que vous mettez en place pour accompagner les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles sur le territoire ?

Notre action repose sur deux axes majeurs :

• Un guichet unique d’orientation et d’information pour faciliter les parcours de soins 

Nous sommes un interlocuteur unique pour les personnes atteintes de maladies rares, avec ou sans diagnostic, ainsi que pour les familles, les aidants et les professionnels de santé.

Notre équipe oriente les patients vers les centres de référence et de compétence, les associations de patients, ou, si nécessaire, organise des évacuations sanitaires (EVASAN) vers la métropole, avec un suivi médical coordonné.

• Un accompagnement à la prise en charge : un rôle de facilitateur

Nous intervenons pour accompagner les patients vers une prise en charge adaptée, en jouant un rôle de facilitateur afin de réduire l’errance diagnostique. La plateforme n’assure pas directement les prises en charge, mais nous œuvrons à orienter les patients de manière efficace pour répondre à leurs besoins spécifiques. Cela se concrétise par l’élaboration de synthèse de parcours. Cette démarche vise à clarifier et structurer le parcours médical en analysant les consultations passées, en confirmant ou infirmant certains diagnostics, en identifiant les examens complémentaires nécessaires et en orientant les patients vers les spécialistes appropriés. L’objectif est de redonner cohérence et lisibilité à un parcours souvent marqué par des incertitudes diagnostiques.

Si nécessaire, des visites à domicile ou des consultations au CHU Sud peuvent être mises en place pour répondre à des besoins particuliers.

3.Avez-vous identifié des ruptures de parcours dans la prise en charge des maladies rares à La Réunion ? Si oui, quelles solutions proposez-vous pour y remédier ?

Oui, plusieurs ruptures de parcours ont été identifiées, notamment :

• Errance diagnostique : Le délai entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic confirmé peut être long et incertain.
• Errance médicale : Une fois le diagnostic posé, il n’y a pas toujours de prise en charge par les professionnels compétents par manque de spécialistes.
• Errance thérapeutique : L’accès aux traitements adaptés est souvent difficile.

D’autres problématiques incluent :

• Un manque de professionnels formés, notamment en premier recours, et une pénurie de spécialistes (neuropédiatres, endocrinopédiatres, algologue, consultations spécifiques en maladies rares).
• Une difficulté de coordination entre le secteur libéral et hospitalier, ce qui complique la gestion des pathologies nécessitant une approche médico-sociale complexe.
• Les parcours de soins sont complexes, avec des besoins médico-sociaux et psycho-sociaux souvent sous-estimés.

Ces ruptures affectent la prise en charge des maladies rares, où l’obtention d’un diagnostic précis est essentielle pour planifier l’avenir médical et social des patients, ainsi que pour accéder à des traitements, des droits et des ressources.

Les solutions proposées :

• Renforcer le travail en réseau pour identifier des solutions adaptées au cas par cas.
• Sensibiliser et former les professionnels de santé, notamment ceux de premier recours, à travers des événements comme la Journée des Maladies Rares, destinée à la fois au grand public et aux professionnels.

4.Quels projets ou initiatives à venir souhaitez-vous partager, et comment ces derniers contribuent-ils à renforcer l’accompagnement des personnes concernées ?

Plusieurs projets sont en cours pour améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares à La Réunion :

• Développement de la recherche clinique : Nous collaborons étroitement avec la direction de la recherche du CHU et les centres de référence pour renforcer les études sur les maladies rares, en particulier dans le cadre des projets locaux.
• Appel à projets  : Nous menons des appels à projets visant à lutter contre l’isolement des patients.
• Amélioration des pratiques : Grâce à un suivi épidémiologique, nous identifions les besoins spécifiques du territoire et ajustons nos actions pour mieux répondre aux attentes des patients et de leurs familles.